Un gène responsable d'une forme héréditaire de carence en fer

L'anémie provient d'un important manque de fer. Dans certains cas, cette carence en fer est causée par un gène héréditaire rare. Cette découverte pourrait donner naissance à nouvelle façon d'aborder cette maladie et d'autres carences en fer.

L'anomalie génétique amène une production excessive d'une hormone, appelée hepcidine, qui empêche les intestins d'absorber le fer pour protéger le corps contre un surcroît de fer.

L'organisme des patients, atteints de ce gène, fabrique trop d'hepcidine, même s'ils souffrent de carence en fer. À cause de cela, les globules rouges ne se reproduisent pas correctement, puisque les cellules nommées macrophages les emprisonnent. Donc, les injections de fer ne peuvent être efficaces puisque l'hormone pousse l'organisme à piéger le fer.

Ce qui a amené les spécialistes vers cette découverte, c'est le cas d'enfants présentant une carence en fer, et sur qui aucun médicament oral ou injectable n’était efficace ou très peu. Ce qui n'est pas normal ! D'autant plus, que ces patients mangeaient bien et n'avaient aucune hémorragie. Ils ont regroupé 5 familles et étudié leurs cas. Ce sont des mutations ou des anomalies du gène TMPRSS6 qui provoquent des attaques plus ou moins graves de carence et d'anémie. Il serait très possible que certaines formes plus connues d'anémie, dues au manque de fer, aient un lien avec ce gène mutant.

Cette découverte pourra aider les États-Unis, car chez les Américains, la carence la plus étendue est le manque de fer et la cause essentielle d'anémie.

Rédacteur : andrea Publié le : 2008/04/18 06:26 Tags : gène, carence, fer, anémie, manque,,