Maladie genetique

Les maladies génétiques sont dues à un mauvais fonctionnement d'un gène. Si les gènes sont situés dans une cellule sexuelle, elles pourraient être héréditaires. Sinon, elles sont appelées maladies génétiques somatiques. Les plus connues sont les cancers du sein et des reins sans oublier des poumons.

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire, très connue. Mais d'autres maladies existent comme la maladie de Duchene, la neuropathie.
Pendant longtemps, les maladies génétiques ont été isolées du milieu médical, parce que le diagnostic était incertain et qu'il y avait peu de solutions de traitements pour les patients.
Depuis quelques années, notamment en France, les malades, les centres de recherche ont commencé à se faire connaître du grand public. Des actions importantes sont menées tous les ans pour aider à la recherche des maladies génétiques. Le téléthon récolte chaque année, des dons importants pour aider les centres de recherche.
Une personne sur dix a une déficience génétique ou risque d'en développer. Les patients souvent invalidants, qui ont perdu beaucoup d'autonomie, se montrent très courageux et battants face à leur maladie.
Grâce à la génomique, les gênes défectueux peuvent être identifiés. C'est un progrès considérable qui permet de ralentir l'évolution de la maladie et même d'élaborer des traitements médicamenteux correspondant au profil de la maladie.